Un factor de importanță majoră: von Willebrand

Fotolia_11029460

Fotolia_11029460
Foto: © Max Tactic / Fotolia

Te învinețești ușor sau suferi de sângerări nazale repetate? Sângerările menstruale, postoperatorii sau în urma extracțiilor dentare sunt abundente și durează mai mult decât media obișnuită a celorlalte persoane? Este foarte probabil să fie o manifestare a unei boli de sânge, dintre care boala von Willebrand este cea mai frecventă și ar trebui să îți faci un set de analize specifice, mai ales că, după traumatisme sau intervenții chirurgicale, hemoragiile pot fi severe

Ce este boala  von Willebrand?

În 1926, cercetătorul Erik von Willebrand a constatat, la o serie de familii din insulele din Marea Baltică, că această afecțiune diferă de hemofilie, fiind cauzată de o anomalie calitativă sau cantitativă a factorului von Willebrand, acesta fiind o proteină cu rol de „cărăuș“ pentru factorul de coagulare VIII. Rolul său este extrem de important, deoarece realizează hemostaza, adică oprește sângerarea, se atașează de trombocite și le „lipește“ de locul afectat, de la nivelul vasului de sânge. Factorul von Willebrand oferă protecție factorului VIII, în timpul transportului către zona afectată.
Datorându-se unei mutații genetice prezente pe cromozomul 12, în majoritatea cazurilor, afecțiunea este determinată de absența unuia dintre numeroșii aminoacizi care compun proteina, determinată de o mutație a ADN-ului. Boala afectează ambele sexe. În funcție de tipul de mutație a aminoacidului și de lipsa acestei proteine, medicina a identificat mai multe forme ale bolii von Willebrand, a căror gravitate a simptomelor variază și în funcție de vârsta pacientului sau de starea lui de sănătate. Cea mai răspândită formă a bolii nu prezintă, însă, simptome foarte severe.

Simptome

Multe dintre simptomele ma-ladiei von Willebrand sunt asemănătoare hemofiliei, de exemplu sângerările excesive ale nasului și gingiilor, identificarea de urme de sânge în urină, pierderile însemnate de sânge ca urmare a unor mici traume sau intervenții chirurgicale, inclusiv banale extracții dentare. La femei este frecventă apariția unor menstruații abundente. Rareori, pacienții sunt afectați și de sângerări ale articulațiilor, mușchilor sau organelor interne. Maladia poate fi și asimptomatică sau poate avea simptome ușoare, precum apariția vânătăilor.

Boli asociate

Boala von Willebrand se asociază adeseori cu următoarele afecțiuni: ➤ hipotiroidism;  ➤ tumoră renală Willms; ➤ boli congenitale cardiace; ➤ angiodisplazia; ➤ lupusul eritematos sistemic (LES); ➤ epilepsia tratată cu acid valproic.

Analize necesare

Pentru stabilirea unui diagnostic corect se efectuează teste screening, care urmăresc hemoleucograma (numărul de trombocite și morfologia lor), timpul de sângerare, timpul de protrombină, APTT-ul timp de tromboplastină parțial activată) și teste specifice, pe care le stabilește medicul specialist.

Tratament

Acesta se recomandă numai în cazul sângerărilor majore, care pot determina complicații și pot pune viața pacientului în pericol. Scopul administrării medicației este creșterea nivelului și activității factorului von Willebrand, corectând defectul de adeziune plachetară prin rolul coagulant.
Din tratamentul standard al bolii nu lipsește desmopresina, cu rol similar hormonului antidiuretic, care crește nivelului factorului von Willebrand și al factorului VIII. Se folosește mai ales în cazul pacienților cu forme ușoare, ca tratament al complicațiilor hemoragice sau pentru profilaxia sângerărilor din cadrul intervențiilor chirurgicale. Se administrează intravenos, subcutanat sau intranazal.
În cazul formelor severe ale bolii sau înaintea unor intervenții chirurgicale, se folosesc produși plasmatici de tipul derivaților plasmatici de factor von Willebrand sau agenți antifibrinolitici.

Prevenția

Odată diagnosticat cu boala von Willebrand în urma unui set de analize sau a unor simptome specifice, și membrii familiei vor trebui evaluați din punct de vedere medical, având în vedere că ereditatea este cauza principală. De asemenea, este obligatoriu să adopți o conduită preventivă, evitând situațiile în care te-ai putea răni ușor, chiar și unele activități sportive sau fizice extenuante. Medicul hematolog îți va furniza și o listă cu medicamentele cu efect antiplachetar pe care trebuie să le eviți: antiinflamatoare nesteroidiene, antihistaminice, antibiotice de tipul Cefalosporinelor, unele antidepresive etc. În cazul unor intervenții chirurgicale, va trebui să anunți medicul de existența maladiei, pentru a-ți administra un tratament preoperator sau pentru a fi pregătit în cazul unei urgențe hemoragice. Dacă boala este severă, va trebui să porți în permanență o brățară cu numele afecțiunii sau un card prin care, în cazul unui accident, personalul medical să fie informat.

Tipuri

  • Boala von Willebrand tip 1, cea mai frecventă formă (70-80%), are transmitere autosomal dominantă. Se caracterizează printr-o funcție normală a factorului von Willebrand, însă o cantitate scăzută a acestuia la nivel plasmatic. Simptomele sunt ușoare, însă la unele femei pot apărea sângerări menstruale abundente și prelungite, iar după operații, pacienții pot prezenta hemoragii.
  • Boala von Willebrand tip 2 apare în 15-20% dintre cazuri, având transmitere autosomal recesivă sau dominantă. Se caracterizează printr-o cantitate normală de factor von Willebrand, care funcționează însă deficitar. Cunoaște 4 subtipuri, cauzate de diferite mutații genetice.
  • Boala von Willebrand tip 3 este forma cea mai severă, dar cel mai rar întâlnită (1 caz la 500000 de persoane). Se caracterizează printr-o cantitate scăzută de factor von Willebrand, cu scăderea secundară a F VIII și afinitate diminuată față de trombocite. Se transmite autosomal recesiv, se manifestă prin simptome severe și nu răspunde la desmopresină, unul dintre tratamentele comune.

DANIELA ȘIBAEV

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*