Două boli ale sângelui care NU trebuie ignorate

Fotolia_5941520

Fotolia_5941520
Foto: © Sebastian Kaulitzki / Fotolia

Se poate trăi cu talasemie sau hemofilie, dar atât cel care s-a îmbolnăvit  de una din aceste boli ale sângelui, cât și familia sa trebuie să cunoască bine  de tot cu ce se confruntă

Talasemia majoră este o afecţiune congenitală rară, în România existând în jur de 300 de pacienţi cu această boală. Toţi aceşti români au vârste cuprinse între 2 şi 40 de ani.  Mai există însă alți bolnavi de talasemie minoră, ei reprezentând cam 0,5 – 1% dintre români. Aceasta este, de fapt, „anemia mediteraneeană“ în varianta ei minoră. Înregistrați la Institutul Naţional de Hematologie din Bucureşti sunt aproximativ 15.000 de români cu talasemie minoră.

Când apare talasemia?

Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţionează sau funcţionează doar parţial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma hemoglobina.

  • dacă pacientul este purtător de tara genetică şi are doar una dintre gene afectată, acesta prezintă o anemie uşoară şi, de obicei, nu are nevoie de tratament. În acest caz este vorba de talasemie minoră sau tara beta talasemie. Pacientul cu tara genetică este pacientul care moşteneşte gena normală de la un părinte şi gena cu talasemie de la celălalt părinte.
  • dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie  severă. În acest caz, pacientul a moştenit gene cu talasemie de la ambii părinţi – talasemia majoră.

Simptomele acestui tip de anemie apar în primele 6 luni de viaţă, tratamentul constând  în efectuarea de transfuzii de sânge, la intervale regulate, la 14-21 de zile. Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste mici şi se continuă pe tot parcursul vieţii, se consideră că prelungesc durata de viaţa. Din cauza acestui tratament, pacientul acumulează depozite de fier în organism, acest nou simptom necesitând efectuarea unui tratament chelator de fier, care poate fi administrat pe cale orală sau prin intermediul unor microperfuzii zilnice, cutanate, prelungite pe durata a 12 ore, cu ajutorul unei micropompe de tip injectomat.

Teste obligatorii înainte de căsătorie

În anumite țări europene precum: Anglia, Belgia, Olanda, testele pentru depistarea talasemiei sunt obligatorii înainte de căsătorie.  Scopul: acela de-a preveni răspândirea bolii. La noi nu există obligativitate, deși numărul românilor afectați de această boală este în continuă creștere. Talasemia este destul de perfidă, cei care o au neprezentând simptome clare. Prin urmare, doi tineri pot fi purtători fără să știe și pot transmite boala viitorului copil. Chiar dacă proaspeții căsătoriți au doar talasemie minoră, ei pot aduce pe lume un bebeluș cu talasemie majoră. Riscul celui mic este de 25 la sută să sufere de o talasemie majoră. Forma minoră a talasemiei se moşteneşte de la un singur părinte, iar cea majoră de la ambii părinţi.

Hemofilia, boală moștenită de la mamă

Aproape 2000 de români au hemofilie, o boală înnăscută și moștenită de la mamă ce are la bază deficitul unui factor ce participă la închegarea sângelui. Hemofilia este considerată o afecțiune rară, înregistrându-se cam 100 cazuri la 1 milion de locuitori. Cu toate astea, trebuie știut că hemofilia A este de aproximativ 5-6 ori mai frecventă decât hemofilia B.
Există de fapt trei tipuri de hemofilie, clasificată în funcție de factorul de coagulare care lipsește.

  • hemofilie A – în care lipsește factorul de coagulare VIII
  • hemofilie B – în care lipsește factorul de coagulare IX
  • hemofilie C – în care lipsește factorul de coagulare XI.

Nota definitorie a bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendința de sistare. Mai mult, hemofilia este o boală pe viață, care trebuie tratată prin suplimentare cu factorul deficient, chiar și atunci când este vorba despre o formă ușoară de boală. O simplă extracție dentară sau o tăietură accidentală în treburile casnice pot fi fatale unui hemofilic.

Consumul de factor  de coagulare, esențial

Așa cum fără apă și aer nu se poate trăi, tot așa și persoanele cu hemofilie sunt dependente de factorul deficient de coagulare. Acesta este tratamentul lor, dar porția diferă dintr-o țară în alta. Tratamentul europenilor aflați în Uninunea Europeană se face anual cu  5-7 UI /capita.
Federația Mondială de He- mofilie susține că standardele minime de eficienţă-cost recomandate la nivel mondial sunt de 2 UI/capita/an!
Consumul de factor de coagulare care se poate atinge anul acesta cu banii alocaţi de Ministerul Sănătăţii din România este de 0,6 Unităţi Internaţionale per capita. Practic, bugetul alocat de statul român pentru tratarea hemofiliei este similar cu cel al Ţărilor Lumii a Treia.
Hemofilicii au aceeași inci-dență peste tot în lume, boala nefiind specifică unei anumite rase. Din acest motiv, cantitatea de factor este stabilită per capita. Cu toate astea, românii, prin lipsa banilor, sunt mai oropsiți decât semenii lor europeni.

ALEXANDRA MĂNĂILĂ

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*